擔心腫瘤會遺傳,可提前做基因檢測及諮詢

擔心腫瘤會遺傳,可提前做基因檢測及諮詢 1

腫瘤的確切病因目前還不是非常清楚,大多數情況下,腫瘤的發生發展是多種因素共同作用引起的,其中遺傳和環境危險因素的相互作用可能是最主要的。

但是,我們對於遺傳和環境因素的權重是多少,仍然所知不多,只有一小部分腫瘤病人,遺傳因素是發病的主要潛在因素。那麼如何評估個體發生遺傳相關性腫瘤的風險高低?哪些人需要做腫瘤篩查和預防?

腫瘤科主任梁曉華醫生指出,人的一生,時刻都有發生腫瘤的風險,而且,誘發腫瘤的危險因素大多數是人們無法控制和改變的。大約5%~10%的腫瘤是因為一些顯性表達的基因突變或者缺失引起的,由於腫瘤易感基因變異與致癌物暴露聯合作用導致的腫瘤大概佔全部腫瘤病例的40%。

誘發腫瘤的不可控危險因素包括:年齡、性別、種族、遺傳、慢性疾病(結腸炎、糖尿病等)。

可控危險因素:吸煙、飲酒、不健康飲食、肥胖、缺少鍛鍊、傳染性病原體、電離輻射、紫外線輻射、職業暴露、環境污染、治療藥物、食物污染。

梁曉華主任指出,在所有腫瘤中,與遺傳相關的種類很多,但是因為遺傳基因引起的腫瘤發病率並不非常高,只有5%~10%,其中相對發病率較高的包括結腸直腸癌、乳腺癌、卵巢癌和神經纖維瘤病等。

就拿我們最為熟知的乳腺癌來說,BRCA1、BRCA2基因突變就是它的直接致病因素,攜帶BRAC1基因突變的女性發生乳腺癌的風險高達70%左右,發生卵巢癌的風險達40%左右,攜帶BRAC2基因突變的女性發生乳腺癌的風險45%左右,發生卵巢癌的風險10%左右,攜帶BRAC1基因突變的女性發生乳腺癌的年齡比攜帶BRAC2基因突變的女性年輕,攜帶BRAC突變基因的女性患對側乳腺癌的風險也高,而且發生其他腫瘤如輸尿管癌、胰腺癌、腹膜原發性乳頭狀漿液性癌、膽管癌、膽囊癌、胃癌的風險也增加。

針對這部分人群,建議他們對疾病進行早期的篩查和干預,比方說BRAC基因突變的女性,25歲開始就可以進行每年一次的乳房鉬靶檢查,因為這部分人群的發病年齡通常較早,在20~30歲就可能發病。

再比如說跟結腸直腸癌有關的遺傳基因有顯性表達的MLH1、MSH2、PMS2等基因。攜帶以上突變基因的人群,結腸直腸癌的發病率可以達到80%左右。

針對這部分人群,建議他們在20到25歲開始就進行每年的腸鏡檢查,因為這部分人群的發病年齡可以提前到30歲之前。

提早發現病變,做到早期手術干預,對於患者的預後(預測疾病發展情況)非常有好處。

「不過也不是說除了這幾種癌症就不需要做遺傳諮詢,就拿結直腸癌來說,攜帶以上突變基因者患有胃癌、卵巢癌、肝膽管癌的發病率也會升高。所以不是說家族中有兩個以上結直腸癌的患者才需要重視,而是家族中如果有人患有胃癌或者卵巢癌或者胰腺癌或者結直腸癌也要考慮患者是否攜帶有這些腫瘤遺傳相關基因。」梁曉華說。

「對於家族內追溯到上兩代內,有2到3個相同的腫瘤病例或者相關腫瘤病例的人群,我們視為可能的腫瘤遺傳人群,這部分人群可以到我們門診進行遺傳諮詢,通過詳細詢問家族史,繪製疾病家系圖,判斷遺傳性腫瘤可能性的大小,以決定是否需要做比較準確的基因檢測。需要指出的是,這部分人群如果不注重生活習慣的調整,比方說,有吸煙和不良的飲食習慣和特殊的感染病史等,腫瘤相關的遺傳基因疊加生活和環境因素,腫瘤的發病率可能更高。」

那麼在做遺傳諮詢之前需要蒐集一些什麼資料呢?梁曉華指出,諮詢者首先要收集家族中每個人的腫瘤病史,包括是否罹患腫瘤、腫瘤的名稱、發病年齡等情況,以便醫生繪製家系圖,這是腫瘤遺傳諮詢的重要內容。如家族性腺瘤性息肉病的家族中會出現多個腸癌、腸道息肉病和先天性視網膜色素上皮增生等病例,「收集的家族人群範圍包括祖父母、外祖父母、父母及叔伯姑姨舅和兄弟姊妹、表兄弟姊妹以及子女。」

通過諮詢,醫生會綜合判定是否需要做基因檢測。基因檢測可以確診符合遺傳性腫瘤綜合徵診斷標準的患者,並識別家族中潛在的基因突變,也可以用於高風險和中等風險的人群。低風險人群檢測基因,可以打消他們的疑慮。此外,沒有完整家族史的人群,檢測基因可以明確發病風險。

「腫瘤遺傳諮詢(基因檢測)的好處是可以評估個體發生遺傳相關性腫瘤的風險高低,從而影響腫瘤篩查和預防的醫療決策,弊端是增加個體對是否患腫瘤的焦慮,還可能發生基因歧視。但是,我們還是希望高危人群或者對自己關心的人群來找醫生做腫瘤遺傳諮詢,畢竟早期干預對於遺傳性腫瘤的預防和治療意義重大。」

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