腫瘤的早發現早治療對於患者的治療非常有好處，目前的檢測手段中，基因檢測可以篩選出腫瘤的高危人群，腫瘤標誌物篩查也可以提示腫瘤的發生，但是，此前並沒有一種檢測手段能夠在早期篩查中提示癌症的發生位置。
日前，一項新的研究成果預示著癌症的早期篩查將有新的突破，不需要做有創的組織活檢，僅抽一管血即可早期篩查出腫瘤細胞並確定其在體內的生長位置。
2017年3月6日，美國加州大學聖地亞哥分校生物工程系張鹍教授和他團隊的郭士成等研究者公佈了一種新型癌症檢測方法——世界首創高通量甲基化無創檢測新技術，可以快速檢測腫瘤細胞，並確定腫瘤在體內的生長位置。該研究結果發表在國際期刊《自然-遺傳學（Nature Genetics）》上。這項研究也得到美國國家衛生研究院的支持。
早期篩查明確癌症位置
先前，癌症無創檢測技術通過篩選死亡癌細胞釋放的ctDNA，起到檢測癌症的作用。這些檢測能夠提示一些癌症發生的痕跡，卻不能告訴我們癌症發生於哪裡。「對早期癌症篩查來說，確定癌症的位置非常重要。」上述論文的作者、美國加州大學聖地亞哥分校生物工程系張鹍教授表示。
在這項研究中，張鹍教授和他的團隊在血液中發現了一種新的檢測信號，利用它不僅可以準確檢測到數量極少的癌細胞，還可以識別癌細胞在組織中的來源。當癌症開始發生時，癌細胞與正常細胞競爭營養物質和空間，在此過程中殺死正常細胞。當正常細胞死亡時，正常細胞將其DNA釋放到血液中，可以利用釋放的DNA來確定受影響的組織。
該篩選方法以DNA中甲基化的CpG島作為特定的檢測標籤。甲基化CpG島是指將甲基基團添加到DNA分子中的CG序列；並且身體中的每個組織可以通過其獨特的CpG甲基化標籤來鑑定。
張鹍教授指出：「我們偶然間發現了這種檢測信號。最初我們採用常規的方法，只是尋找組織中的癌細胞信號，並試圖找出癌細胞來自哪裡。但是我們也看到了來自其他細胞的信號，並意識到如果我們將兩組信號整合在一起，我們實際上可以確定癌症的生長位置。即使是癌症轉移了，我們也能檢測出來。」
為了開發癌症檢測的新方法，研究人員收集了10個不同的組織（肝臟、腸、結腸、肺等）的基因組數據，並進行了整合和分析。他們還分析了來自於UCSD Moores癌症中心的癌症患者的腫瘤樣品和血液樣品，以構建癌症特異性遺傳標記的數據庫。
張鹍教授和他的團隊檢測了來自正常個體和癌症患者的血液樣本。他們在血液樣本中同時尋找癌症標誌物和組織特異性CpG甲基化模式的檢測信號，該測試的工作方式類似於雙重身份驗證過程。
先向高危人群推廣？
張鹍教授說：「為了將這項研究推向臨床階段，我們需要與醫生合作，進一步優化和完善這種方法。未來，該項技術可能首先在癌症高危人群中推廣，而事實上，隨著技術越來越成熟，可能會有越來越多的人受益，包括已經進行過癌症治療的人群，可以通過該項技術來監測癌症是否有轉移和復發。」
張鹍教授的文章，無疑具有突破性的意義。腫瘤ctDNA液體活檢與甲基化檢測的全新組合，會重新修改人們對「腫瘤早篩」這一概念的認識。同樣相關的產業前景也令人激動。據張鹍教授介紹，在該項研究中開發的「全新高通量甲基化無創檢測技術」已經申請全球專利，並已授權用於商業開發。也許在不久的將來，新的技術能夠幫助更多的人早期發現癌症，從而得到更合適的治療。
