我是在六個月前在新加坡國立大學癌症中心的癌症基因診所第一次見到艾美和她先生。艾美確診患上右乳腺癌，正在接受化療，艾美的主治醫生當時懷疑她可能患有遺傳性乳腺癌。艾美很年輕，才37歲，她有好幾個家人也都曾在相對年輕時患上乳癌，姑姑患乳癌時35歲，還有一個堂姐在45歲時因乳癌逝世。
誰屬於高危群？
乳癌病例一般上都屬於隨機突發性質，意即病例是一次過的偶發情況，並不會在家族中遺傳。然而，也有約一成的乳癌患者有與生俱來的基因突變，會代代遺傳。好萊塢著名影星安吉麗娜‧卓莉（Angelina Jolie）就因為檢測出這種基因突變，所以在還未有患乳癌跡像之前就選擇切除兩邊乳房和卵巢，以降低患上癌症的風險。遺傳性乳癌病例可以從幾個方面看出來：患者在年齡還不到40歲時就確診患上乳癌，家中有多個成員甚至男性家人曾患乳癌，或家中曾有過乳癌以及卵巢癌病例。
父系親屬的家庭病史也會影響乳癌風險？
「我實在想不通為什麼我父親家族中的乳癌病史也會遺傳到我身上？」艾美第一次來看診時這麼問我。她的提問也恰恰是許多病人都會有的誤解，以為遺傳性乳癌跟父系親屬沒有關係。這其實是不正確的。最新研究顯示，所有已知的跟遺傳性乳癌有關的基因都附在不決定性別的常染色體，這也意味著基因突變的遺傳跟性別無關。換言之，一個人可能從父親或母親身上遺傳了癌基因突變，而後自己又有50％的概率把基因突變遺傳給孩子。
遺傳諮詢與輔導
基因檢測結果往往會帶出一些不只攸關病人，還關係到家人的敏感信息。故此，在接受基因檢測之前，讓患者先接受一輪基因輔導是有必要的，這可以幫助患者充分瞭解基因檢測的好處和可能帶來的風險。確認患者的基因突變，有助於患者與家庭成員更好地瞭解自己患癌的風險，提前檢查身體或採取防範措施。只不過這些信息也很可能導致家庭成員因為有各自不同的解讀而引發衝突，造成負面情緒如無助感和內疚感；另外，被確診帶有基因突變的健康家庭成員也可能因此遭受保險或就業歧視。
「我願意接受基因檢測。」艾美在基因輔導結束後做了決定。「檢測結果可以讓我更好地為自己的療程做決定。我也想知道我的病會不會也遺傳給我的兩個女兒……」
檢測結果證實了艾美有 BRCA2致病基因突變，這也正好說明了她為什麼這麼年輕就患上乳癌。這個基因突變，很可能是由父親遺傳給她的。
如何預防
三個月後，艾美切除了兩邊乳房，再接受了乳房重建整形術。她也通過微創手術同步切除兩個卵巢和輸卵管。這些手術由新加坡國立大學癌症中心的三組專科醫生共同進行，包括乳房外科醫生、整形外科醫生、婦產科醫生，將艾美再次患上乳癌的風險大幅降低90%至95%，卵巢癌風險也降低80%。
艾美說：「手術結果讓我感到很欣慰。外科醫生說，化療發揮了作用，手術中切除的右乳房並沒有發現殘留的癌細胞。很慶幸自己決定做預防性切除術，我實在不想再次患癌，又得再經歷化療的折磨。兩個女兒還那麼小，我必須窮盡一切辦法，讓自己能看著她們長大……」
艾美把檢測結果告訴了32歲的妹妹雪莉，雪莉後來也接受了基因檢測，結果呈陰性反應。這的確是好消息，但並不意味著雪莉就能完全免去患上乳癌的風險。因為就像所有女性一樣，雪莉也還是有可能患上隨機突發性乳癌。所以最好的防範做法，就是跟所有女性一樣，從40歲起就定期接受乳房X光造影檢查。
（作者是新加坡國立大學癌症中心腫瘤血液科主任及高級顧問）
