近日，據台灣媒體報導，台北市一名28歲女性，血中膽固醇數值高達一般人的七八倍，心臟血管、冠狀動脈到處都塞住，儘管接受了多次的擴張術、放過支架，血管依舊狹窄阻塞，開完刀不久就因心律不整過世，只因罹患家族性高膽固醇血症（FH）。 高膽固醇血症（FH）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特徵，主要病因為基因突變，涉及的基因主要有LDL受體基因、ApoB基因以及PCSK9基因突變，其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平顯著升高、早發動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）相關的臨床表現和皮膚/肌腱黃色瘤。 專家指出，家族性高膽固醇血症（FH）作為一種遺傳性疾病，對於患者和患者 […]