大腦掃瞄有助於提前診斷自閉症

大腦掃瞄有助於提前診斷自閉症 1

挪威作家哈芬丹·費昂在他寫給自閉症(孤獨症)兒子加百列的信中寫道:「沒有任何理論能夠證明,你比其他人更具有暴力傾向。恰恰相反,當你陷入狂亂,當你亂喊、踢打、尖叫,從你毫不掩飾的淚水中,我看到了,那是你自己在受著懲罰,而不是別人。」

自閉症人群常常有著讓外界難以理解的行為。比如日本自閉症男孩東田直樹和人說話時,會特意避開對方的視線。他無法直接跟對方講話,但借助畫在紙上的鍵盤,可以把想說的話一個一個字地拼出來。英國少年斯科特喜歡在走路的時候像小鹿一樣跳躍,其他時候你看到他則是一副悶悶不樂的樣子……

自閉症的發病率,從萬分之一、千分之一、百分之一,到2014年的1/68(美國疾病控制與預防中心發佈),再到2016年更為驚人的1/45(美國國家衛生統計中心根據調查發佈)。

中南大學教授夏昆在接受澎湃新聞(www.thepaper.cn)郵件採訪時表示,自閉症在兒童疾病中的致殘率最高。

現階段,自閉症要2歲之後才能逐漸被甄別。在2歲或3歲之前,這些嬰幼兒和正常的嬰幼兒一樣。那麼能否提前發現並診斷出自閉症呢?美國的科學家Piven和他的同事Hazlett組建的團隊研究發現大腦掃瞄可能會有幫助。而他們的研究成果近期發表在《自然》雜誌上。

自閉症醫學認識的演進:從「冰箱理論」到大腦發育障礙

生於1933年的唐納德·格雷·特裡普利特(Donald Gray Triplett)是世界上第一個被診斷為自閉症的人。還是孩子的時候,唐納德不喜歡和人交流,被認為不拿正眼看人。他的世界裡,「YES」這個單詞代表著被父親高高地舉起來。美國精神醫學之父Leo Kanner無法將他歸到其他精神病學的範疇,提出了「自閉症」的概念,同時指出,自閉症本來就存在,他只是將其報導了出來。

之後來自奧地利的心理學博士Bruno將自閉症的成因和父母的態度聯繫了起來。他曾經因為身為猶太人,被關在集中營裡一段時間。在他看來,納粹分子的冷漠造成被關押者的一些症狀,和自閉症患者的症狀有些相似。在對自閉症成因的早期研究中,曾經有一段時間盛行「冰箱理論」。甚至Kanner教授也一度支持這一觀點。

隨著科學認知的進步,人們對自閉症有了越來越清晰的認識。近十年來,自閉症已經被確定是複雜的腦部發育障礙所引起的。

自閉症譜系障礙(ASD,Autism Spectrum Disorder ),是廣泛意義上的自閉症,既包括了典型自閉症,也包括了不典型自閉症,又包括了亞斯伯格綜合症、自閉症邊緣、自閉症疑似等症狀。2013年美國修訂了自閉症的定義,以自閉症譜系障礙作為統一診斷,不再細分具體症狀。

患有自閉症譜系障礙(ASD)的幼兒症狀較為明顯,容易被家長察覺。比如他們在2歲之後眼神交流就變得困難。2013年,科學家們利用眼球追蹤技術就發現,那些在3歲時確診患自閉症的幼兒,相比正常的兒童來說在襁褓中注視人眼睛的次數較少。來自馬庫斯自閉症中心和艾默裡大學的研究者沃倫·瓊斯和艾米·克林還發現,隨著年齡增長,注視他人雙眼時間出現最劇烈衰退的嬰兒,患上的自閉症最為嚴重,在未來的社交障礙越大。

大腦掃瞄有助於發現自閉症早期症狀

但是能否提前發現並診斷出自閉症呢?雖然科學家不知道未來是否能夠在嬰兒2歲之前就確診自閉症,但是已經有研究發現大腦掃瞄可能會有幫助。

美國國立衛生研究院成立了一個嬰兒腦部圖像研究所(Infant Brain Imaging Study),Piven和他的同事Hazlett組建的團隊作為其中一部分,開始著手研究自閉症家族性高風險的嬰兒。研究成果於2017年2月16日發表在《自然》雜誌上。

研究者認為,自閉症譜系障礙改變大腦的時間很早,甚至當胎兒在子宮內的時候就發生了。「但是行為評價無法提前預知嬰兒是否會患自閉症」,美國北卡羅來納大學的精神科專家Joseph Piven說。1990年初,Piven和其他研究者注意到自閉症兒童比正常兒童的腦部發育得更大,於是他們假設,腦部大小可以作為診斷自閉症的生物標識,但是不確定大腦生長帶來的影響。

Piven和Hazlett的團隊掃瞄了106個自閉症高風險嬰兒的大腦,這些嬰兒的年齡分別是6個月、12個月和24個月。其中有15個嬰兒在24個月大時被確診為自閉症。他們運用磁共振成像技術,發現他們的腦體積在12到24個月時增長速度會非常快,超過了正常兒童。當大腦加速生長時,自閉症的行為症狀也開始出現。

研究者同樣發現,其中6到12月大的嬰兒在自閉症症狀出現之前,大腦皮層過度擴張,他們後來也被確診為自閉症。

這是否就說明大腦掃瞄可以提前甄別出自閉症呢?Hazlett和Piven的團隊接著使用大腦腦磁共振成像的表面積信息的深度學習算法,來檢驗是否能在嬰兒6-12個月大時,預測出2歲以上的自閉症診斷結果。結果顯示,該算法在37個自閉症嬰兒中正確預測出了30個(正確率為81%,靈敏度為88%),在142個後來沒有確診的嬰兒中,有4個是假陽性。「這比之前50%的預測準確率要高得多,將對臨床治療產生極大的影響」,Piven說。

接下來這個團隊會進行大規模自閉症高風險嬰兒的檢測,來驗證這種方式的準確度。他們也在嘗試其他的腦成像技術,來進一步觀察大腦的變化。

「關鍵在於這種技術是否能夠得到複製,」來自美國國立衛生研究院的臨床科學家Armin Raznahan說,「這是一個卓越的科學成就,最終肯定要造福於成千上萬的人。」

但是這種技術目前只適用於自閉症高風險的嬰兒,而不適合其他正常嬰兒。Raznahan說,「沒有證據表明嬰幼兒發展自閉症的風險可以減少,而且早期診斷的直接應用將是通知家屬。」「有一個可靠的早期診斷工具可以幫助研究人員測試干預措施,因為它可以幫助他們確定治療是否有效。」Piven補充說。

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