家族性高膽固醇血症診斷率低,出現黃色脂肪瘤須警惕

家族性高膽固醇血症診斷率低,出現黃色脂肪瘤須警惕 1

近日,據台灣媒體報導,台北市一名28歲女性,血中膽固醇數值高達一般人的七八倍,心臟血管、冠狀動脈到處都塞住,儘管接受了多次的擴張術、放過支架,血管依舊狹窄阻塞,開完刀不久就因心律不整過世,只因罹患家族性高膽固醇血症(FH)。

高膽固醇血症(FH)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,有家族性的特徵,主要病因為基因突變,涉及的基因主要有LDL受體基因、ApoB基因以及PCSK9基因突變,其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平顯著升高、早發動脈粥樣硬化性心血管疾病(ASCVD)相關的臨床表現和皮膚/肌腱黃色瘤。

專家指出,家族性高膽固醇血症(FH)作為一種遺傳性疾病,對於患者和患者的家庭都會帶來沉重的負擔。相對於一般民眾,患者罹患早發性心血管疾病的風險足足高了20倍以上。

如果未及時進行干預和治療,FH雜合子患者的早髮冠心病風險將顯著高於正常人,純合子患者甚至可在20~30歲死亡。

目前尚缺乏全國性流行病學資料,根據全球的資料顯示,純合子型FH患者的發病率在1/16萬-30萬,雜合子型FH約為1/500,目前全球FH的診斷率依然低下,而目前FH患者的檢出率也不容樂觀。

專家提醒,家族性高膽固醇血症患者常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤,家長若發現就該有警覺,一般而言,只要年滿8歲就要用藥治療;成人健檢時若出現血中膽固醇異常偏高,且家族成員也有相同情況時,也得留心。

隨著診斷技術的不斷發展,國際逐漸重視FH的診療,已經或者正在啟動FH患者登記管理系統。

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